Várandósság alatti nehézségek

Kedves Támogatók!

Mivel itt gyakorló édesanyák, és nagymamák vannak többségben, ezért a családalapítást megelőző vizsgálatokról, valamint az I.-II.-III. trimeszterekben zajló szűrésekről most nem beszélnénk.

Sokan elfelejtik azt a tényt, hogy bárki lehet bármilyen rendellenesség hordozója, ami nem jelenti azt, hogy testi tüneteket produkálnak, és emiatt akár úgyis leélheti az egész életét, hogy ez soha nem is derül ki. Viszont ha egy másik hordozóval kerül kontaktusba, abból akár születhet csak hordozó, vagy éppen betegséget produkáló utód is. Nagyon fontos a szűrővizsgálatokon való részvétel, legyen az méhnyakrák, mellrák, vagy éppen a férfiak esetében a prosztatarák szűrés, hiszen mindannyian hallottunk már arról, hogy utódaink a „hajlamot” örökölhetik.

Azonban fontos ketté választani a genetikai szűrővizsgálatokat is.

Az egyik nagy csoport a várandóságot megelőző, és a várandóság korai szakaszában zajló szűrés. Ez a már jól ismert genetikai tanácsadás, ahol a szakemberek feltérképezik a családalapítás előtt álló párok mindkét tagját. A szakember javaslatot tesz a genetikai szűrés elvégzésére, mely várandósság alatt az anyai vérminta mellett akár a korionboholy-mintavétel is lehet, vagy éppen az amniocentézis is szóba jöhet. (magzati méhlepénybolyhaiból vett minta, a másik a jól ismert magzatvíz vizsgálat)

Amikor mindenképpen szükséges a szűrővizsgálat elvégzése:

• várandósság idején, egyes betegségek szűrése érdekében (pl. Down-szindróma szűrés);

• mesterséges megtermékenyítés esetén, amikor az embriók genetikai állományát vizsgálják, és csak az egészséges embriókat ültetik be;

• családtervezés esetén az apa és az anya szűrhető, hogy hordozza-e az adott hibás gént, és továbbadhatja-e a gyermekének (például cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység); diagnosztikus célból a tüneteket mutató személyen (például Huntington-kór);

• megelőzési céllal egészséges személyekben, ha a családban előfordult már olyan betegség, amelyet genetikai hiba okozott (például a mellrákkal kapcsolatos BRCA-mutáció esetén azoknál, akiknél még nem jelent meg a betegség);

• bizonyos típusú gyomor-, tüdő-, vastagbéldaganatok, illetve leukémiák és limfómák esetén a hatékonyabb terápia megválasztása érdekében;

• olyan esetekben, amikor valaki sugárzás vagy olyan vegyi anyagok hatásának volt kitéve, amelyek génmutációt okozhatnak.

https://egeszsegvonal.gov.hu/

Természetesen az állami rendszer mellett már bekapcsolódott a magánszolgáltató szektor is, és hasonló szűréseket kínál az érdeklődő párok számára.

A másik ilyen nagy csoport, pedig amikor a születés után derül ki, akár közvetlenül, akár hosszú évek múltán, hogy valamilyen rendellenesség húzódik meg a háttérben.

Ilyenkor az országban működő genetikai központokba történik a gyermek, vagy éppen a felnőtt személy fizikai vizsgálata mellett a vérminta vétele is.

Barnabás esetében a szülők kötelező szűréseken vettek részt, hiszen állami lombikprogramhoz csatlakoztak. A genetikai vizsgálat maga a családfa felállítása, kórelőzmények átbeszélése, valamint a szükséges vérvizsgálatból állt.

Egyik esetben sem merült fel a Bardet-Biedl szindróma, mint rendellenesség ténye. Sőt, a szülők plusz vizsgálatokon is részt vettek, melyet 10 évvel ezelőtt a legmodernebb képalkotó rendszereknek tartottak a szakemberek. Sajnos ezek a vizsgálatok soha nem 100 % -os eredményeket produkálnak, így most már elmondható, hogy Barnabás családja azon kevesek közé tartoztak, akik a hibahatárba estek.

Amikor születéskor kiderül, hogy testi jegyek is vannak az újszülött gyermeken, akkor a legfontosabb cél, hogy mielőbb diagnosztizálva legyen az, hogy mögötte mi húzódhat meg. Pont Barnabás erre a legjobb példa. Sokan hallottunk már a polidaktiliáról (több ujjúság), és gyakran bele csúszhatunk abba a hibába, ami itt is történhetet, hogy betudtuk a testi jegyet ennek a rendellenességnek. Nem történt meg a testi jegyek alapján a szükséges genetikai vizsgálat. Vannak országok, ahol az ilyen betegséget már párhónapos kórban genetikai vizsgálattal diagnosztizálják, erősítik meg. Barnabásnak erre majdnem 4 évet kellett várnia, hogy egyáltalán eljusson a vér mintavételhez, és újabb majd három évet a diagnózis kiállításához. A szülők soha senkit nem hibáztattak, akár a várandósság alatti „fals” eredmények kapcsán, akár a későbbi diagnosztizálásuk során. De talán Ők maguk sem gondoltak bele, amikor először tartották a karjaik között Barnabást, hogy egy olyan rendellenesség húzódik meg a háttérben, amely önmagában nem gyógyítható, csak egyénre szabott kezeléssel. Később, Barnabásnál az autizmus nagyon sokáig csak autisztikus tünetként volt aposztrofálva, bár amikor kifejezetten autizmussal foglalkozó szakember találkozott vele, azonnal felismerte, hogy itt nem egyszerűen csak tünetek vannak, hanem maga az állapot erős jelekkel bír nála. Talán az időben történő diagnosztizálás hozzá segíthette volna ahhoz, hogy ne alakuljon ki nála szelektív étkezési zavar, ami már most olyan mértékű, hogy komoly egészségkárosodások előjelei mutatkoznak a szervezetében. De említhetném itt a beszédzavart, vagy éppen akár a mozgásának elmaradását is.

Barnabás példáján jól szemléltethető, hogy egy nagyon ritka genetikai rendellenesség felismerése milyen akadályok elé állítja mind a gyermeket, az Ő szüleiket, a fejlesztő pedagógusokat, és természetesen az orvostársadalmat.

Volt szerencsém többször is találkozni Barnabással, így bizton állíthatom, hogy a Bardet-Biedl szindróma legismertebb tünetei olyan erősen jelen vannak nála, hogy ezt nehéz bármi mással összekeverni. Ezen rendellenességgel foglalkozok sok esetben már legalább három testi jegy alapján nagy biztonsággal képesek a Bardet-Biedl szindróma jelenlétére következtetni. Ezzel nem azt szeretném sugallni, hogy Barnabást a késve diagnosztizált rendellenessége miatt felelősséget kellene vállalnia néhány embernek, hanem azt, hogy a genetikai szűrés időben történő elvégzése sok nehézségtől szabadította volna meg a családot, de legfőképpen Barnabást.

Sok esetben egy állami intézményben elvégzett szűrővizsgálat nem terjedhet ki minden létező rendelleneségre, de 85 – 95 %-os pontossággal előre jelezhetik, hogy valami probléma van akár a leendő szülőkkel, vagy éppen a megfogant magzattal. Annyi környezeti szennyezésnek vagyunk naponta kitéve, hogy ezek is negatív hatással lehetnek utódainkra nézve. Barnabás szüleivel nem is olyan régen arról beszélgettünk, hogy miben látják a hibát, mit tennének másként, vagy éppen kinek van szerintük felelőssége ebben az ügyben, akkor a legőszintébben csak annyit mondtak, hogy „senkinek”. Az egyik rossz hozzáállás, ha az orvost kezdik hibáztatni, és ezzel mind a két fél elveszti a bizalmat a másik irányába. A másik, és ez talán a legrosszabb, ami ilyenkor történhet, hogyha a szülők egymást kezdik hibáztatni, és emiatt akár családok válhatnak szét. A gyermek az édesapa és az édesanya génjeit örökli, és ha bármilyen apró kétségünk is van azzal kapcsolatban, hogy egészséges gyermekeink lesznek-e vagy sem, akkor szakemberhez kell fordulni.

Nagyon köszönöm a szülők bizalmát, hogy részese lehetek Barnabás előtt álló hosszú útnak, és nem visszaélve bizalmukkal a Bardet-Biedl szindróma diagnózisuk egy kis részét megengedték, hogy megosszam veletek is. Ez már csak azért is nagyon érdekes, mert Barnabásról eddig is sokan tudták, hogy különleges gyermek, de a szakvéleménye alapján ez már egyértelművé is vált, hiszen benne a kapott hibás gének tovább mutálódtak, melyek eddig ilyen kombinációba, egyetlen szakirodalomba sem kerültek publikálásra. És ez talán még nagyobb aggodalmat is kelt bennem, hiszen az Ő esetében a bizonytalan is még kiszámíthatatlanabbá válik ezáltal.

Ehhez neki nagyon sok erőt, és kitartást kívánok, és amiben tudok én is segítem Őket!

Mindenkinek jó egészséget, és minden jót kívánok! Attila (támogató önkéntes)

És is köszöntöm támogatóinkat! Erika vagyok. Tegnap már jeleztem, hogy van egy titkunk, ezt most megosztanánk veletek. A szükséges összeg nagyon messze van még ahhoz, hogy nagy biztonsággal azt tudjuk mondani, hogy május végére elérjük a célt. Viszont nem adjuk fel, és tovább keresünk, kutatunk új lehetőségek iránt. Most sikerült egy olyan szervezethez kerülni, ahol hamarosan engedélyezik Barnus adománygyűjtését, és ezzel a világ bármely pontján, bárki adakozhat majd neki is, mint sok más hasonló gyermeknek. Nem tudjuk a csalódásunkat sem titkolni, de a család, és legfőképpen Barnus számít ránk, így minden kővet megmozgatunk. Itt szeretnénk megköszönni minden adományt! Tényleg, napról-napra sikerül meglepnetek bennünket! Köszönjük!!!

Azoknak a cégeknek is köszönjük, akik szintén adományaikkal segítik Barnus gyógykezelését. És azoknak is köszönjük, akik még csak válaszra sem méltaták az alapítványunk nevében küldött leveleinket, ebből is tanulunk, tanultunk, kijózanító volt sokaknak a hozzáállása. Nem az a gond, ha valaki nem tud, vagy akar adakozni, de egy egyszerű válasz, egy pár soros biztatás, azért jól esik az ember lelkének. Lehet, hogy csak túl érzékenyek vagyunk, amikor egy gyermek gyógyulása miatt igyekszünk mindenhova elérni. De az, hogy egy olyan szervezet, amelyik ismeretlenül is mellénk áll, és lehetőséget biztosít Barnus adománygűjtéséhez, az tényleg felemelő számunkra.

Minden magánszemélytől, és vállalkozástól érkező adományt nagyon szépen köszönünk a család nevében!

További szép estét!

– Erika – támogató