Bardet-Biedl Szindróma
Ismerjük meg a betegséget
A Bardet-Biedl-szindróma (BBS) olyan autoszomális recesszív rendellenesség, amely több ponton érinti a szervezetet. Klasszikusan hat jellemző határozza meg. A BBS-ben szenvedő betegek elhízással kapcsolatos problémákat tapasztalhatnak, különösen a hasi zsírlerakódás miatt. Gyakran intellektuális képességzavarral is küzdenek. Általában vese, látószervi és reprodukciós szervrendszeri problémák jelentkeznek. A BBS-ben szenvedők egy extra ujjal is születhetnek valamelyik végtagjukon. A szindróma súlyossága még az ebben szenvedő betegek közt is eltérő. Az alábbiakban tárgyalt tünetek azok, amelyeket általában a BBS esetén észlelnek. Nem minden beteg produkálja ugyanazokat a tüneteket.
Autoszomális recesszív betegségek csak olyan embereknél fordulnak elő, akik egy gén két megváltozott (mutált) kópiáját örökölték. Mind az anyától örökölt, mind az apától örökölt példány mutációt szenved. A „recesszív” kifejezés azt jelenti, hogy a két génmásolat közül csak az egyik megváltoztatása nem elegendő a betegség kialakulásához. A betegség előidézéséhez a gének mindkét másolatát mutálni kell. A szülők a megváltozott génnek csak egy példányát hordozzák (a másik kópia normális), tehát nem betegek: egészséges hordozók. Két egészséges hordozónak, akik gyermeket szeretnének szülni, 25%-os esélye van (a négyből egynek), hogy minden terhességben beteg gyermeke legyen. Ennek valószínűsége független a születendő gyermek nemétől. A betegség átvitelének más formái is léteznek, bár ritkábbak. A BBS gének mutációi rendellenességeket okoznak a csillókban, a sejtek felszínén található kis szervekben, amelyek számos szervben, például a vesében vagy a szemben találhatók.
Hogyan nyilvánul meg a BBS?
A Bardet Biedl-szindróma számos szervet és készüléket érint, és különösen nagy anomáliák és kapcsolódó anomáliák különböztethetők meg. A fő anomáliák közé tartozik
Szembetegség: szinte minden érintett betegnél (96%) van retina dystrophia (rúd-kúp dystrophia), amely az évek során alakul ki. Az első tünetek, amelyek az éjszakai és esti látás nehézségeiből állnak, nyilvánvalóak az élet első évtizedének végén; a kép gyakran a látásélesség súlyos csökkenése (gyenge látás) irányába fejlődik átlagosan 15 éves kor körül. A szem érintettsége nyilvánvaló lehet nystagmus (a szem gyors és ismétlődő mozgása), myopia, látóideg-sorvadás (a látóideg méretének abnormális csökkenése (az a terület, amelyen a látóideg áthalad a szemgolyóban), makula dystrophia (a makula, a retina központi területének genetikai eredetű károsodása), strabismus, glaukóma, olyan állapot, amelyben a szem belső nyomása megnövekszik, és szürkehályog. A retina dystrophia diagnosztizálására szolgáló legspecifikusabb vizsgálat a szemfenék orvos általi értékelése mellett az elektroretinogram, amely a fénystimuláció hatására a retinában keletkező elektromos potenciálok rögzítése.
A végtagok rendellenességei: Bardet Biedl szindrómás betegeknél gyakran (65-70%) van posztaxiális polydactylia, azaz több mint ötödik ujj jelenléte a kezeken és a lábakon. Ugyanilyen gyakori és jellemző a brachydactyly, azaz a rövid ujjak jelenléte, amelyek általában jobban láthatók a lábfejben, és a bőrszintaktilia, az ujjak bőrszinten össze vannak kötve, különösen a lábfej 2-3. lábujj szintjén.
Elhízás: a Bardet Biedl-szindrómás betegek körülbelül 75%-ánál fordul elő.
Tanulási nehézségek: a Bardet Biedl-szindrómás betegek gyakran enyhe vagy közepesen súlyos tanulási nehézségekkel küzdenek.
Vese- és húgyúti rendellenességek: A vese rendellenességek lehetnek funkcionálisak vagy anatómiaiak. Funkcionálisan az érintett betegek vizeletkoncentrációs képessége romolhat, ami polidipsiával és polyuriával, azaz túlzott szomjúságérzettel és nagyon erős diurézissel nyilvánulhat meg. Ritkán a betegeknél veseelégtelenség alakul ki.
A Bardet Biedl-szindrómában szenvedő betegeknél a következők is jelentkezhetnek: beszédvisszamaradás, diabetes mellitus, fogászati rendellenességek, szívfejlődési rendellenességek, csökkent vagy hiányzó szaglás.
Hogyan kezelik a Bardet Biedl-szindrómát?
A Bardet Biedl-szindrómára nincs egyetlen kezelési mód, de a különböző tüneteket gondosan figyelemmel kell kísérni és lehetőség szerint kezelni kell, hogy elkerüljük az esetleges szövődményeket.
Kifejezetten:
- Retinopátia: jelenleg nincs olyan kezelés, amely lassítaná annak kialakulását, de fontos, hogy a beteget specifikus rehabilitációval kövessük és támogassuk, hogy megfelelő oktatással és megfelelő támogató eszközök beszerzésével jobban szembesülhessen a csökkent látású élettel;
- Polydactyly: műtétileg korrigálható;
- Elhízás: korai diétás kezelést magatartási kezeléssel kombinálni kell. A gyógyszeres terápia csak akkor jöhet szóba, ha ezek a stratégiák kudarcot vallanak;
- Vesebetegség: a műtéti, orvosi vagy dialízises kezelés a fennálló probléma típusától függ;
- Fejlődési és nyelvi lemaradások, tanulási problémák: Nagyon fontos, hogy a kognitív problémákat a lehető legkorábban felismerjék, hogy azonnal megkezdődhessen a konkrét támogatás;
- Cukorbetegség: általában jól kontrollálható orális hipoglikémiás gyógyszerekkel.