Köznevelési intézmények?

Kedves Támogatók!

Többen írtatok az alapítványnak is, és Barnus édesanyjának, hogy hogyan sikerült ezzel a betegséggel óvodát, vagy éppen iskolát találni? Mi okozott nehézséget? Milyen szempontok alapján választottak intézményt? Az alapítvány minden esetbe ezeket a kérdéseket tovább küldte Annának, Barnus édesanyjának, hiszen Ő tud erről bővebben beszélni. Mivel most volt az iskolai beiratkozás, és az óvodai pedig jelenleg is zajlik, így felvetődött a kérdés, hogy beszéljünk-e erről is esetleg itt és most? Anna ezt nem tartotta jó ötletnek, hiszen ami nekik bevált, az nem biztos, hogy másnál is befog. Arról nem is beszélve, hogy minden gyermek és az Ő betegségük más és más. Ezért közösen úgy döntöttünk, hogy fogunk azért erről a témáról is mélyebben beszélni, de csak április 27 után, amikor a beiratkozások befejeződnek. Ennek az az oka, hogy nem szeretnének egyetlen intézményt sem negatív színbe feltüntetni, és ezzel befolyásolni az intézmény megítélését. Dióhéjba csak annyit, hogy Barnus már megkezdte az iskolát, amikor kézhez kapták a diagnózist, és ettől függetlenül egy leírhatatlanul humánus iskolába jár, fantasztikusak a tanárok, és az iskola vezetősége. Ha bármiben elakadás van a tanulás terén, azonnal segítenek, de folyamtosan kapcsolatban vannak a családdal, és nincs olyan hét, hogy ne érdeklődnének Barnus hogyléte felöl. Ha egy mondatba kéne összefoglalni, akkor az az lehetne, hogy sikerült egy olyan integrált iskolát találniuk, ahol ugyanolyan diák lehet, mint bárki más, az osztályban a többiek ugyanúgy kezelik, mint bárki mást, és soha nem éreztették sem a diákok, sem a tanárok velük azt, hogy Ő „nagyon más”, mint a többiek. Az óvodáról ugyanez már nem mondható el, de erről majd 27.-e után írunk bővebben.

Annyi kérdés érkezik naponta, hogy már lassan külön segítőre lesz szükségünk, mert tényleg rengetegen bombáztok bennünket. Többen kérdezték, hogy az alapítvány oldalát ki csinálja, hogy kik azok, akik a BBS Barnabás Gyógyulásáért Alapítványt működtetik, és legfőképpen a Facebook oldalra kik is posztolnak? Lesz egy nagyobb lélegzetű írásunk ezzel kapcsolatban is, de röviden csak annyit, hogy az alapítványnak egy 7, jó esetben 8 főből álló kis csapat segít, mindenkinek van civil foglalkozása, és „önkéntesként” segítünk, amiben tudunk. Barnus nővére, aki összekovácsolta a csapatot. Most már elmondhatjuk, hogy amióta Barnust és családját megismerhettük, 180 fokot változott a hozzáállásunk bizonyos dolgokhoz, de ezekről tényleg később fogunk beszélni. Azért írjuk, hogy később, mert itt most nem mi vagyunk a lényeg, hanem Barnus, és az Ő gyógykezelése.

Tehát, nagyon örülünk neki, hogy ennyire érdeklődőek vagytok, mert ez azt jelenti, hogy érdekel benneteket Barnus sorsa, és a Bardet-Biedl szindróma. Volt, aki nagyon félénken mert csak kérdezni, és többször elnézést kért a kérdései miatt, de ezzel nincs semmi gond. Pont az a lényeg, hogy merjetek kérdezni! Az alapítvány fő célja, hogy Barnus gyógykezeléséhez szükséges forrást előteremtsük, de másik nem titkolt cél az az volt, hogyha megismeritek Barnus történetét, bemutatjuk a Bardet-Biedl szindrómát, akkor esetleg a ti megosztásaitoknak köszönhetően, találnak a szülők Barnushoz hasonló sorstársakat, akár itthon, akár a magyarok lakta szomszédos területeken. Eddig Amerikai, Kanadai és távolkeleti országokból van csak sorstárs, ennek is nagyon örülnek, de más-más protokoll van például Amerikában, mint itthon, így sokszor nehézkes egy-egy betegség mélyebb kielemzése. Bár nagyon ritka rendelleneségnek hívják, de nem ismeretlen az orvosszakma előtt.

Legegyszerűbb az lenne, ha belinkelnénk ide pár oldalt, így mindenki eltudja olvasni, hogy mi is ez a betegség, miben rejlik az igazi titka. Viszont ti azért vagytok most velünk, hogy elsőkézből ismerhessétek meg magát a betegség főbb jellemzőit.

Akkor vágjunk is bele! Elnézést a sok orvosi kifejezés miatt, de csak így lehet róla beszélni, valós képet alkotni!

-A Bardet-Biedl szindróma egy ciliopathiás genetikai eredetű betegség, amely a test számos részén morfológiai és funkcionális változásokat okoz. Ennél a betegségénél a ciliopáthia többek közt progresszív látásvesztést és vesebetegséget okoz.

Mi is valójában a Bardet-Biedl szindróma? A Bardet-Biedl szindróma a ciliopáthia egyik fajtája, a genetikai betegségek egy csoportja, amely a sejtek elsődleges csillóinak változásával jár. A ciliopathiák jelei közé tartozik a retina szövetének degenerációja, az agy rendellenességeinek jelenléte és a vesebetegségek kialakulása. Az elhízás, a cukorbetegség és a csontváz displaysia (morfológiai rendellenességek a csontsejtekben) szintén gyakori következményei a hibás gének a csilló fehérjék szintézisében. A Bardet-Biedl szindróma körülbelül 150 000 embert érint a világon. Speciális megnyilvánulásai az esettől függően változnak a hibát okozó gének nagy genetikai változékonysága miatt. Eddig legalább 16 gén társult a Bardet-Biedl betegséggel. A legtöbb esetben a változásokat több érintett gén mutációi okozzák, emiatt a tünetek nagymértékben eltérhetnek egymástól. Úgy tudjuk, hogy a MKS gén hibái e rendellenség estében különösen súlyos változataihoz vezetnek. Ezek a genetikai hibák alkotják azokat a fehérjéket, amelyek lehetővé teszik a különböző sejtekben található primer csillók szintézisét és nem megfelelő működését. Ez rendellenességeket és problémákat okoz a szemen, a vesén, az arcon vagy a nemi szerveken, a test többi részén kívül.

Legfőbb tünetek:

1; Retina pigmentosa (rúd és kúp dystrophia): A retinitis vagy a pigmentary retinopathya, a ciliopathiák egyik legjellemzőbb jele, az esetek több mint 90 %-ában fordul elő. Fokozatos látásvesztéssel jár. Rossz látásélességgel és éjszakai vaksággal kezdődik, és gyermekkor után is folytatódik, egyes esetekben a teljes vaksághoz vezet a serdülőkor környékén.

2; Postaxial polydactyly: Egy másik kulcsjel az egy extra ujj jelenléte a kezeken vagy a lábakon, amely a Bardet-Biedl szindrómában szenvedők 69 %-ában fordul elő.

3; Obesity: (más néven „csomagtartó” elhízás) Az esetek több mint 70%-ában az elhízás két vagy három éves kor után következik be, gyakori, hogy ehhez társul magasvérnyomás, hiperkoleszterinémia és 2-es típusú diabetes mellitus is. Ezt az elhízási formát kulcsjelnek is tekintik.

4; Kidney disease (vesebetegség): A Bardet-Biedl szindróma növeli a különféle vesebetegségek kockázatát, policisztás vesék, vese diszplázia, nephronophthisis (vagy tubuláris, cisztás betegség) és fokális szegmentális glomerulosclerosis. Néha változások jelennek meg a húgyutak alsó részén is, például hólyag detrusor funkciója.

5; Hypogonadizmus: A nemi hormonok gyenge termelése, ami miatt a szexuális jellemzők nem normatív módon fejlődnek.

6; Egyéb fejlődési rendellenességek: Gyakoriak a késések a fejlődésben, akár a nyelv, a beszéd és a motoros készségek terén, valamint kognitív deficitek a ciliata diszfunkciók következményeként. Ezek eltérő mértékűek lehetnek, egyszerű tanulási zavartól, akár a szocializálódás részleges, vagy teljes hiányáig vezethet.

A Hirschsprung-kór gyakran a Bardet-Biedl szindróma következményeként fordul elő. Ez a vastagbél rendellenessége, mely néha súlyos gyomor-bélrendszeri zavarokat okozhat, melynek kezelése csak műtéttel orvosolható.-

Köszönjük Attila „doktorbácsinak”, ezt a velős, tényleg részletes ismertetőt, amelyet Prof. Philip Beales egy korábbi tanulmányából emelt ki. Attila gyakorló orvosként dolgozik, és amióta megismerte Barnust, azóta fejest ugrott ennek a rendelleneségnek a teljes megismerésébe, hiszen nem csak egy szervet érint ez a rendellenesség, hanem szinte az összeset. Még egyszer köszönjük!

Most így a végre az elköszönés előtt egy játékra invitálunk téged. A játék lényege, hogy kösd be a szemed, menj ki a konyhába, tölts egy pohár vizet, abból igyál, majd mosd el a poharat, vagy csak tedd vissza a pultra! Ha ez meg van, akkor öltözz fel, még mindig csukott szemmel vagy igaz? Menj el a boltba, és vedd meg a kedvenc csokidat, és irány haza! Ha ezzel is végeztél, akkor kapcsold be a tévét és ülj ott, és hallgasd! Ha végig csináltad a feladatokat, akkor ülj vissza a gép elé, és oszd meg velünk már nyitott szemmel, hogy milyen érzés látóként elveszteni a fényt? Ha megtudod fogalmazni, az már egy jó dolog, de ha nem, akkor se csüggedj, megértjük, nem könnyű. Képzeld el, hogy Barnusra hamarosan ez a sors fog várni, amit most te átéltél.

Április 2, az autizmus világnapja, nem csak külföldön, de idehaza is kék szívecskéket osztottunk meg, kiírtuk, hogy „én is kék vagyok”, és sokan közületek még kék sütiket is vásároltak, ezzel is támogatva az autistákat. Köszönjük, hogy ezáltal, ha csak egy pár napra is, de az autisták is a társadalom részének érezhették magukat. Hogy miért is írtuk most ezt ide? Annak egyszerű a magyarázata, az, hogy Barnus is autista. Egy olyan kisfiú, akinek a látás a napi létszükségletének elengedhetetlen része. Aki még most is gyakran vizuálisan kommunikál, aki már most is segítségre szorul, de vak autistaként még inkább kiszolgáltatottá válik. Nos, egy autista gyermek a látásának elvesztését alapból is nehezen tudja feldolgozni. Arról nem is beszélve, hogy aki látó, annak is nehéz egy vese dialízist, vagy egy egyszerű beavatkozást végigcsinálni.

Azt mondják, hogy amikor elvesztünk egy érzékszervünket, akkor egy másik veszi át annak a helyét, például a látás elvesztésével a hallásunk fog élesedni. Igen, de az a gyermek, aki nem lát, és nem tudja magát kifejezni, és még a hallásával is gondok vannak, akkor az Ő esetében melyik érzékszerv fog a látás helyett felerősödni? Sokszor még mi felnőttek is egy sötét szobában nehezen tájékozódunk, de Barnus már egy félhomályba burkolódzó szobát is teljesen sötétnek lát. Az a gyermek, aki szenzoros zavarokkal küzd, például ha hozzáér bizonyos dolgokhoz, akkor kényszeresen szalad megmosni a kezét, akár naponta 30-40, de akár 60-szor is, az hogyan közlekedjen? Barnus esetében a kezelés nem egyszerűen csak a rendellenesség megszüntetésében, vagy kordában tartásában segíthet, hanem abba is, hogy új esélyt kaphasson az életre. Sokan sokszor a legapróbb probléma láttán már képesek vagyunk kétségbeesni, akkor mit tegyen a Barnabáshoz hasonló család, amikor nekik a legegyszerűbb dolog is, mondjuk egy pohár víz megivása is gondot jelent, hiszen Barnus nem képes önállóan pohárból inni. Vagy beszélhetnénk egy egyszerű bevásárlásról, amikor Barnus autista énje „sikít” a bolt polcai között, ha új helyre kerül például a megszokott Abonett kenyere. Vagy amikor tévét néz, és néhány hang zavarja, akkor fülsiketítő kiabálásba tör ki, hogy „hangos”, pedig normál embernek nem zavaró. Ő úgy jött erre a világra, hogy senki nem számított arra, hogy időről időre majd meg kell küzdeni neki is és a környezetének is a legegyszerűbb dolgokkal, legyen az séta, ívás, evés, vagy éppen a beszéd.

A BBS Barnabás Gyógyulásáért Alapítvány célja ezen akadályoknak a legyőzése, és ebben a te segítséged is elengedhetetlen. Mutasd meg te is, hogy a Világ színei nem csak fehér és fekete, hanem rengeteg szín van még ott a szívünkben, és most Barnus azt kérni, hogy segítsd neki ezeket a színeket újra látni, és ezáltal a következő lépést megtenni.

Köszönjük!

– Erika – támogató

u.i.: Zsu, hamarosan jön a következő résszel (A halál köpenye).

Abban a részben beszélget Barnus édesanyjával, hogy milyen betegségek, amik már jelen vannak Barnabásnál, mit mondanak az orvosok, mivel biztatják, vagy éppen nem biztatják Őket. A mai „orvosi” eszmefuttatás azért készült, hogy addig is legyen rálátásotok, hogy mégis milyen kórral küzd Barnus, és mi az, amit a gyógykezeléstől remélni lehet az Ő esetében. Tartsatok velünk legközelebb is!